Нейроны для Евы: в семье нашего коллеги беда

Еве один год. Она очень сообразительная, даже опережает сверстников в интеллектуальном развитии, первое слово произнесла в шесть месяцев — ​«баба». А вот ползать или подняться самостоятельно не может. Недавно выяснилось, что у девочки очень редкое генетическое заболевание — ​спинальная мышечная атрофия. Спасти ее может одно из самых дорогих лекарств в мире — ​оно стоит 2,125 млн долларов. А собрано пока немногим меньше 6,3 млн рублей.

Валерий Мартыненко работает в АСЭ главным специалистом производственно-технического отдела с 2018 года. Сейчас он в командировке на зарубежной стройплощадке «Росатома», а его семья дома — ​в селе Гофицком. «Жена каждый день возит Еву на укрепляющий массаж за 120 км в Ставрополь. Пока это все, что мы можем. Мы не принимаем никаких лекарств. Позитивные прогнозы врачей связаны только с препаратом «Золгенсма», который нужно обязательно ввести, пока ребенку не исполнилось два года», — говорит Валерий.

Один на 10 тысяч

Ева — ​второй ребенок Валерия и Ольги. Когда старшая дочка Маргарита узнала о пополнении в семействе, воскликнула: «Ура, у меня будет сестренка!» Как будто знала наперед. Имя тоже выбирала она. «Послеродовые обследования подтвердили, что с Евой все в порядке, и мы счастливые поехали домой, — ​вспоминает Валерий. — ​Маргарита всегда была рядом с сестрой: поправляла пеленки, следила, чтобы соска не выпала и малышка не заплакала. На следующих проверках врачи были единодушны: Ева здорова. Но когда ей исполнилось восемь месяцев, мы забеспокоились, что она только сидит, ползать или подняться не может. Ножки отказывались работать. Мы обратились к неврологу, которая предложила таблетки, массажи, уколы, но это не помогло».

Как-то Ольга наткнулась в интернете на статью о мальчике со спинальной мышечной атрофией (СМА) — ​генетическим заболеванием, поражающим двигательные нейроны спинного мозга и приводящим к нарастающей мышечной слабости. Начинается с ног и доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Эту болезнь диагностируют у одного новорожденного из 10 тыс. Улыбчивому, здоровому на вид малышу требовалась космическая сумма на препарат, который способен помочь. Без лечения такие дети умирают. «Я стала читать — ​и сердце ушло в пятки. Симптомы были те же, что у нашей девочки. Неделю мы просто отбрасывали от себя эту мысль, а потом, чтобы отсеять страшное предположение, решили сдать анализы», — ​рассказывает Ольга.

Семья Мартыненко узнала результаты 1 марта, когда была за рубежом. Границы уже начали закрывать из-за пандемии, на родину вылетели чуть ли не последним рейсом. Даже купили билеты у двух авиакомпаний, чтобы наверняка прорваться. Дальше начался ад.

Плохо набирает вес

Ева уже знает около 20 слов, подражает звукам, которые издают животные. Самостоятельно моет руки и лицо, ест, держит в руках предметы. Когда просят — ​показывает носик, губки, глазки. «Без лечения эти навыки угаснут вместе с ней, — ​говорит Ольга. — ​Мышцы начнут постепенно отказывать. СМА — ​коварная болезнь, у всех детей она протекает по-разному. А убивает она медленно и мучительно».

Ева чувствует себя относительно неплохо. Но это пока. Уже начинается деформация грудной клетки из-за слабости мышц. Ей трудно долго сидеть. Рост очень медленный, девочка плохо набирает вес.

Остановить болезнь может препарат «Золгенсма» швейцарской фармацевтической компании Novartis. Его вводят один раз и на всю жизнь. Представляет собой копию гена SMN1, встроенную в геном вируса AAV9, он хорошо проникает в клетки, включая моторные нейроны, которые больше всего страдают при СМА. В клетках начинает производиться нормальный белок SMN1, что благоприятно влияет на течение болезни.

«Этот препарат не зарегистрирован в России, но есть договоренность с двумя клиниками в Москве и Санкт-Петербурге, они могут его вводить пациентам на территории нашей страны. Это НМИЦ им. Алмазова и НИКИ педиатрии им. Вельтищева», — ​рассказывает Валерий.

Любая помощь бесценна

В январе в Госдуме обсуждали законопроект о помощи пациентам со СМА. Предлагалось внести изменения в закон «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», чтобы больные СМА получали терапию за счет федерального бюджета. Но пока проект не принят, а в случае Евы счет идет буквально на дни.

Мартыненко обратились в 60 благотворительных фондов. Откликнулся небольшой фонд «Счастливые дети», собравший на 25 июня 6 874 рубля, и фонд «Алеша», у которого сейчас 70 640 рублей. «Из-за пандемии сборы упали. У нас нет возможности проводить массовые мероприятия, флешмобы. Отменены личные встречи в государственных и частных организациях. Да и в целом у людей сложное финансовое положение. Но мы продолжаем вести эту работу через соцсети — ​стараемся проинформировать как можно больше людей, устраиваем ярмарки и небольшие лотереи, — ​рассказывает Валерий. — ​Мы всегда были дружной семьей. И эта ситуация нас сплотила еще больше. Ссоры, обиды сейчас кажутся такими ничтожными и пустыми. Много незнакомых нам раньше людей искренне хотят помочь. И это тоже не дает опустить руки. Большой отклик от коллег из АСЭ». Всего на 25 июня собрано 6 279 430 рублей, это 3,9 % необходимой суммы. Мы вместе с родителями Евы верим, что большая семья атомщиков поможет спасти ребенка.

А пока сестры вместе играют, лепят из пластилина, смотрят мультики, красятся маминой косметикой, пока она не видит. Пятилетняя Маргарита рисует деньги и бережно складывает их в копилку на лекарство для Евы.

СПОСОБЫ ПЕРЕВОДА

Карта Сбербанка: 4276 6000 4344 0086, Ольга Владимировна М.

По номеру телефона в «Сбербанке-онлайн»: +7 (988) 095-91-74

Карта ВТБ: 4893 4702 4185 7520, Валерий Владимирович М.

По номеру телефона в «ВТБ-онлайн»: +7 (963) 778-60-02

«Яндекс.Деньги»: 4100112720516371

PayPal: lelik-matysh.87@mail.ru

Следить за ситуацией с Евой, можно на страницах в Instagram, ВКонтакте и Одноклассниках.